Προγράμματα προληπτικών ελέγχων για σπάνια νοσήματα σε νεογνά και γυναίκες

Ξεκινά η πιλοτική εφαρμογή προγραμμάτων γενετικού ελέγχου για σπάνια νοσήματα σε νεογνά και γυναίκες. Την σχετική απόφαση συνυπογράφουν η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη και ο Αναπληρωτής Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών Νίκος Παπαθανάσης.

Συγκεκριμένα, στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης Δημόσιας Υγείας «Σπύρος Δοξιάδης», και με χρηματοδότηση από το Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας, ξεκινά η υλοποίηση δύο νέων προγραμμάτων διενέργειας προληπτικών περιγεννητικών (νεογνικών) ελέγχων για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και Βαριά Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια και προληπτικών προγεννητικών ελέγχων για φορεία Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del Κυστικής Ίνωσης, με στόχο την έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη.

Η δράση περιλαμβάνει:

α) Πιλοτικό πρόγραμμα νεογνικού προσυμπτωματικού ανιχνευτικού ελέγχου για την νωτιαία μυϊκή ατροφία και τη βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια στην Ελλάδα, το οποίο στοχεύει στην ενημέρωση των γονέων πασχόντων νεογνών και στην παροχή στα πάσχοντα νεογνά της δυνατότητας για την έγκαιρη αντιμετώπιση των νόσων αμέσως μετά τη γέννηση και κατά την προσυμπτωματική περίοδο, επωφελούμενα από τις υπάρχουσες θεραπείες. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος θα διενεργηθεί μέσω των δειγμάτων περιφερικού αίματος νεογνών στην Ελλάδα, που ελέγχονται στην Διεύθυνση Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού (Ι.Υ.Π.). Για την ανάλυση απαιτείται από κάθε νεογνό μία κηλίδα ξηρού αίματος, η οποία συλλέγεται από το Ι.Υ.Π.. Οι γονείς των νεογνών που εντάσσονται στο πρόγραμμα ενημερώνονται για τα αποτελέσματα του ελέγχου μέσω της πλατφόρμας αποτελεσμάτων του Ε.Π.Π.Ε.Ν. (https://results.eppen.gr/results/). Αναλογα με τα αποτελέσματα του ελέγχου πραγματοποιείται επικοινωνία και ενημέρωση της οικογένειας για τα περαιτέρω βήματα που απαιτούνται.

β) Πρόγραμμα προληπτικού ανιχνευτικού ελέγχου για φορεία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del της κυστικής ίνωσης σε γυναίκες, ηλικίας 20-35 ετών, και των συντρόφων τους στην περιφέρεια Κρήτης και την Ικαρία, το οποίο στοχεύει να παρέχει στους υποψήφιους γονείς αναπαραγωγικές επιλογές πριν την κύηση. Ο έλεγχος διενεργείται σε όλες τις δημόσιες δομές παροχής υπηρεσιών υγείας στην Περιφέρεια της Κρήτης και στη νήσο Ικαρία και πραγματοποιείται με την τεχνική του ψηφιακού PCR. Οι δικαιούχοι του προγράμματος ενημερώνονται για τα αποτελέσματα του ελέγχου μέσω της πλατφόρμας αποτελεσμάτων του Ε.Π.Π.Ε.Ν. (https://results.eppen.gr/results/). Σε περίπτωση ανίχνευσης φορέα ενημερώνεται τηλεφωνικώς η ενδιαφερόμενη ή ο θεράπων ιατρός. Οι αναπαραγωγικοί σύντροφοι ταυτοποιημένων φορέων ενημερώνονται για την ύπαρξη παθογόνου παραλλαγής και τους παρέχεται η δυνατότητα να επικοινωνήσουν με το Ι.Υ.Π. και να προγραμματίσουν να ελεγχθούν. Ανάλογα με τα ευρήματα, τους παρέχονται υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής.

Τα Προγράμματα υλοποιούνται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (I.Y.Π.) για λογαριασμό του Υπουργείου Υγείας και η εφαρμογή τους συνιστά σημαντικό βήμα για την πρόληψη και την ισότητα στην πρόσβαση σε καινοτόμες υπηρεσίες δημόσιας υγείας.

Δηλώσεις

Η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη δήλωσε: «Κάθε παιδί αξίζει να ξεκινά τη ζωή του με τις καλύτερες δυνατές προϋποθέσεις. Με την ένταξη της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και της Κυστικής Ίνωσης στον νεογνικό και προγεννητικό έλεγχο, δημιουργούμε τις συνθήκες ώστε να προλάβουμε έγκαιρα δύσκολες καταστάσεις και να προστατεύσουμε ό,τι πιο πολύτιμο έχουμε: τα παιδιά μας. Δίνουμε στις οικογένειες τη δυνατότητα να γνωρίζουν νωρίς και να προετοιμαστούν σωστά. Στεκόμαστε δίπλα τους με επιστημονική γνώση και φροντίδα, γιατί η πρόληψη σώζει ζωές.»

Ο Αναπληρωτής Υπουργός Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών, Νίκος Παπαθανάσης, τόνισε: «Η ενίσχυση της δημόσιας υγείας και της πρόληψης αποτελούν προτεραιότητες των κυβερνήσεων του Κυριάκου Μητσοτάκη. Στην κατεύθυνση αυτή, οι ευρωπαϊκοί πόροι, όπως αυτοί που προέρχονται από το Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας, συντελούν αποφασιστικά στην υλοποίηση παρεμβάσεων που ξεκινούν από τις αναβαθμίσεις και τον εκσυγχρονισμό δεκάδων νοσοκομείων και κέντρων υγείας σε ολόκληρη τη χώρα και φτάνουν έως τη διεύρυνση προγραμμάτων πρόληψης, όπως τα προγράμματα «Σπύρος Δοξιάδης» και «Φώφη Γεννηματά». Χρησιμοποιώντας κάθε διαθέσιμο ευρώ προς όφελος της κοινωνίας, επιταχύνουμε την πραγματοποίηση των δεσμεύσεων, χτίζουμε την Ελλάδα που αξίζει σε όλους τους συμπολίτες μας.»